To, co wyjątkowe i niespotykane, niekoniecznie jest dobre. Jak diagnoza ultra rzadkiej choroby genetycznej. Taką usłyszeli rodzice 6-letniego Ksawerego Polakowskiego z Tomaszowa Mazowieckiego.
Leukodystrofia z hipomielinizacją typu 6 z zanikiem zwojów podstawy mózgu i móżdżku. Lekarze znają tylko dwoje dzieci z taką diagnozą w Polsce. Oblicze tej choroby genetycznej jest jeszcze okropniejsze niż jej nazwa. - Skontaktowałam się z mamą tej drugiej chorej dziewczynki. Miała dla mnie straszne wieści. Jej córka przez lata rozwijała się normalnie. Niestety w wyniku zmian chorobowych teraz prawie nie ma z nią kontaktu... Te wieści zmroziły mi krew w żyłach - opowiada mama Ksawerego, Jowita. - To napawa nas ogromnym wręcz przerażeniem. Bardzo się boję, ale walczę o mojego synka! Jestem dumna z tego, jak i on dzielnie walczy, pomimo tylu przeciwności.
A jest ich całkiem sporo. Tą szczególną diagnozę rodzice chłopczyka usłyszeli niedawno. Nie jest to jednak jego jedyny problem zdrowotny. Tak naprawdę jego życie jest niezwykle trudne od pierwszych dni. - Ksawery jest moim pierwszym, wyczekiwanym dzieckiem. Ale ciąża z nim była zagrożona. Musiałam brać silne zastrzyki, często łapałam infekcje. Pojawiły się też komplikacje przy porodzie, po dziesięciu godzinach od odejścia wód płodowych tętno synka zaczęło szybko spadać. Bardzo bałam się tego, co się wydarzy... Na szczęście, po wykonaniu cesarskiego cięcia na świat przyszedł mój ukochany Ksawery. Tyle że wszystkie te wydarzenia poważnie odbiły się na jego zdrowiu... Chłopczyk urodził się w zamartwicy. Problemy zaczęły się u niego pojawiać już w drugiej dobie życia, od samego początku, ze względu na wzmożone napięcie mięśniowe, był rehabilitowany. Ale jego rozwój psychoruchowy wciąż przebiegał z opóźnieniem. Do tego dołączały kolejne diagnozy: padaczka, zaburzenia jelitowe, astma oskrzelowa... I jeszcze autyzm dziecięcy. Sześciolatek do dziś potrafi wypowiedzieć tylko kilka słów. Ma problemy z nietrzymaniem moczu, agresją, zaburzenia integracji sensorycznej. Nieustannie łapie infekcje. Niedawno pojawiły się bóle głowy i nóg o nieznanej, póki co, przyczynie. - Serce mi pęka, gdy patrzę, jak mój ukochany synek cierpi. Nie jest w stanie funkcjonować tak, jak jego rówieśnicy, wymaga ciągłego usprawniania. Uczęszcza do przedszkola integracyjnego, uczestniczy w wielu terapiach, rehabilitacji ruchowej, pozostaje pod specjalistyczną opieką. Każdy, najmniejszy nawet postęp w procesie terapeutycznym jest cegiełką do osiągnięcia jak największej samodzielności naszego synka.
Rodzice robią co w ich mocy, by zapewnić chłopczykowi jak najlepsze wsparcie. Tyle że te moce ograniczają pieniądze. Wszystko, o czym powyżej, niesie za sobą ogromne koszty, których sami nie są w stanie udźwignąć. Rodzinę utrzymuje sam pan Bartek, pani Jowita zajmuje się Ksawerym i jego młodszą siostrą. Także wymagającą szczególnej uwagi, z obniżonym napięciem mięśniowym i w toku diagnozowania pod kątem autyzmu. - Bardzo proszę o wsparcie nas w tej trudnej sytuacji. Czekamy na kolejne badania, przyszłość jest niepewna... Ale ja zawsze będę mieć nadzieję! Każdy z nas może pomóc ją podtrzymać.
Państwo Polakowscy przed kilkoma dniami zdecydowali się założyć zbiórkę w portalu Siepomaga.pl. Można ją wesprzeć pod adresem: www.siepomaga.pl/ksawery-polakowski udostępnionymi kanałami płatności lub też wysyłając SMS o treści 0278416 na numer 75365 (koszt 6,15 zł z VAT).
Fot. Siepomaga.pl
wk
Komentarze